Названа причина нарушения развития у детей

0
74

Группа ученых из Центра генетики человека Уэллкома при Оксфордском университете, Национального центра сердечно-сосудистых исследований в Мадриде и Имперского колледжа Лондона назвала причину нарушения развития у детей.

Причина нарушения кроется в мутации в некодирующей области ДНК.

Результаты исследования опубликовал журнал American Journal of Human Genetics.

Ученым удалось обнаружить семь неизвестных до сих пор мутаций.

ГенетикаФото: Pixabay

Согласно данным медицинской статистики, ежегодно в мире рождается почти 400 000 детей с т. н. спонтанными изменениями ДНК.

В науке это явление известно как мутации de novo. Они нарушают развитие детей и становятся виновниками умственной отсталости, эпилепсии или заболеваний сердца.

Установлено, что у каждого человека в среднем существует до 60 таких мутаций, но в основном они не вызывают осложнений.

Но последние наблюдения позволили вычислить шесть вариантов в UTR (особые участки мРНК), влияющих на ген MEF2C.

Эксперты предполагают, что четверть таких диагнозов может быть связана с некодирующей областью.

Ученые настаивают на необходимости обязательного изучения UTR, что поможет найти значимые генетические варианты в неисследованных структурах.